Hemochromatose: het stellen van de
diagnose.
Geef dit artikel aan uw
arts (en lees het zelf)!
Hemochromatose (ijzerstapeling) is een erfelijke aandoening, waarbij al vanaf
de geboorte voortdurend meer ijzer uit de voeding wordt opgenomen dan het
lichaam nodig heeft.
Tot voor kort werd het gezien als een weinig voorkomende aandoening. Recent
onderzoek heeft echter aangetoond dat het een van de meest voorkomende erfelijke
aandoeningen is.
Als de aandoening niet op tijd ontdekt wordt, kan men allerlei klachten
krijgen, die hieronder staan beschreven. Zonder behandeling kan men op den duur
overlijden aan de gevolgen van een hartaandoening, levercirrose, leverkanker of
suikerziekte.
De symptomen van deze aandoening kunnen o.a. zijn:
* chronische
vermoeidheid
* gewrichtsklachten
* artrose
* afwijkende uitslagen van
leverfunctiebepalingen
* hartritmestoornissen
* hartklachten
* diabetes
(met leverfunctiestoornissen)
* impotentie
* onvruchtbaarheid
* PCT
(Porphyria Cutanea Tarda = blaarvorming van de huid)
Bij EEN of meer van deze symptomen, zonder duidelijke
oorzaak, zou de oorzaak te veel ijzer in het lichaam kunnen zijn. Artsen
en artsenorganisaties adviseren om in een dergelijk geval een bloedtest uit te
voeren om hemochromatose vast te stellen dan wel uit te sluiten.
Bij een verdenking op ijzerstapeling moeten in ieder geval de volgende testen
worden uitgevoerd: het meten van het Transferrine verzadigings percentage (=
T.S.% = Serum IJzer gedeeld door Totale IJzer Bindings Capaciteit (TIJBC) * 100%)
en het ferritine.
Wij adviseren u om bij een volgende bezoek aan uw
(huis)arts te informeren of hij dit al gedaan heeft. U kunt dan ook het artikel
uit het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde afgeven: NTVG: 3 juli 1999